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Gabriel ya tiene 11 años, es un niño cariñoso, muy inteligente, logró caminar a los 4 años y a hablar igual. Ha terminado ya 4o. grado de primaria en un Colegio Público Ordinario con apoyos.

Su salud es la prioridad, y tenemos constantes revisiones médicas, y su diabetes tipo 1 es nuestro mayor reto en el día a día.

 

¿Sabes que es el Síndrome Di George?

El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una producción muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia.

Está causado en la mayoría de los casos por una leción en el cromosoma 22, en la región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 2000 nacidos vivos.

Nuestra Misión

Ya se registró la Asociación Aprendiendo del Catch 22 en noviembre de 2010.. Englobando los casos de Velo-Cardio-Facial, Catch 22, Síndrome Di George, Síndrome Deleción 22q11 (22Q), Síndrome Sphrintzen con ámbito nacional en España.

Nuestro objetivo, sensibilizar y educar a hospitales, pediatras cabecera, escuelas y todos los profesionales involucrados en la atención de los niños en cuanto a el Síndrome, para lograr que se les atienda adecuadamente según sus necesidades específicas.

Asesorar a padres y familiares y apoyarles, que sepan que tienen compañía en esta nueva aventura en sus vidas.

Hacer encuentros de afectados, familias y profesionales en España. 

www.aprendiendodelcatch22.jimdo.com

Tel. 628356867